Genetisch bedingte Fettstoffwechsel-Erkrankungen

Verschiedene Fettstoffwechsel-Erkrankungen wie familiäre Hypercholesterinämie und Hypertriglyceridämie werden durch vererbbare Mutationen in spezifischen Genen ausgelöst. Als Folge dieser Grunderkrankungen sowie verschiedener Lebensstilfaktoren entwickeln Betroffene – häufig bereits früh im Leben – Begleit- und Folge-Erkrankungen (z. B. Diabetes mellitus, koronare Herzerkrankung, Bluthochdruck, Herzinfarkt, akute Pankreatitis,  nicht-alkoholische Fettleber sowie Leberzirrhose) mit zum Teil lebensbedrohlichen Auswirkungen. Hinsichtlich der Therapie dieser FettstoffwechselErkrankungen und der auftretenden Komorbiditäten spielen sowohl Lebensstilanpassungen als auch medikamentöse Behandlungen eine maßgebliche Rolle. Deren Umsetzung sollte so früh wie möglich erfolgen, ggf. schon präventiv, um das Risiko kardiovaskulärer Ereignisse, einer Pankreatitis oder einer Leberfibrose/-zirrhose im weiteren Lebensverlauf zu verringern. Eine frühzeitige Identifizierung von Personen mit einem hohen Erkrankungsrisiko ist hierbei von hohem Wert. Dementsprechend ist bei bestehendem Verdacht einer genetisch bedingten Fettstoffwechsel-Erkrankung, zusätzlich zu einer ausführlichen Familienanamnese, neben einer klinischen auch eine molekulargenetische Diagnostik geboten. Die exakte Identifikation der jeweils vorliegenden Mutation ist sinnvoll, um mutationsspezifische Ausprägungsmerkmale und Therapieoptionen feststellen zu können.