Präventive genetische Diagnostik

Seit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms hat die moderne Molekulargenetik eine Vielzahl eindeutiger Zusammenhänge zwischen spezifischen Genmutationen und verschiedenen Krankheitsbildern aufdecken können. Dementsprechend ist es heute möglich, im Rahmen einer präventiven Diagnostik, zahlreiche Gene molekulargenetisch untersuchen zu lassen, deren bekannte pathogene Mutationen mit hoher Wahrscheinlichkeit schwerwiegende gesundheitliche Konsequenzen nach sich ziehen. Der Schwerpunkt liegt hierbei auf Erkrankungen, für die präventive Maßnahmen und/oder Therapien zur Verfügung stehen, sowie auf Erkrankungen, bei denen Personen mit pathogenen Mutationen lange Zeit symptomfrei bleiben können [1–5]. Jeder Mensch kann genetische Veranlagungen – durch Spontanmutationen oder vererbungsbedingt – für verschiedene Erkrankungen, wie z. B. Tumor-, Herz- und Gefäß- sowie Stoffwechselerkrankungen, in seinem Erbgut tragen. Dennoch muss eine genetische Prädisposition für eine Erkrankung nicht zwangsläufig ein unvermeidbares Schicksal darstellen. Durch Früherkennungs- sowie Präventionsmaßnahmen kann aktiv dazu beigetragen werden, einen Krankheitsausbruch zu verhindern oder zumindest zu verzögern bzw. die Schwere des Verlaufes zu reduzieren [1–3]. Auch die Vermeidung verschiedener Umweltfaktoren und eine gesunde Lebensführung, z. B. durch gesunde Ernährung, Bewegung, Nikotinverzicht, können den Ausbruch einer genetisch bedingten Erkrankung verzögern oder deren Verlauf positiv beeinflussen [6].

Basisinformationen

Träger der Erbinformation ist die DNA (Desoxyribonukleinsäure).

Die genetischen Informationen sind in einzelnen Abschnitten der DNA, den sog. Genen, enthalten.

Zufällige Veränderungen des genetischen Erbgutes werden als Mutationen bezeichnet und betreffen einzelne Gene.

Mutationen können dazu führen, dass wichtige Funktionen innerhalb des Organismus nicht korrekt ablaufen und gesundheitliche Risiken unterschiedlichen Schweregrades vorliegen können.

Mutationen können spontan entstehen oder im Rahmen der genetischen Vererbung von der Elterngeneration an die Nachkommen weitergegeben werden.

Die Vererbung einer Mutation kann zu familiär gehäuften Krankheitsbildern führen.