Hämopyrrollactamurie (HPU) - eine Porphyrinurie

HPU ist eine angeborene oder erworbene Stoffwechselstörung, die mit einer fehlerhaften Hämosynthese einhergeht. Statt Häm wird Koproporphyrinogen 1 synthetisiert, da mehrere Enzyme der Häm-Synthese in ihrer Aktivität gestört sind. Dies ist etweder genetisch bedingt oder es liegt eine Enzymblockade durch Xenobiotika oder Schwermetalle vor. Auch die Kombination ist möglich. Die HPU geht mit einem regelmäßigen Verlust an Vitamin B6 (P-5´-P), Zink, oft auch Magnesium und seltener auch an Chrom, Molybdän und Mangan einher, da sie an das Pyrrol gekoppelt mit dem Urin ausgeschieden werden.